SÀNG LỌC SƠ SINH BỆNH HEMOGLOBIN/THALASSEMIA

I. Đặt vấn đề  

   Bất thường hemoglobin (Hb) là bệnh) di truyền phổ biến nhất chiếm tỉ lệ gần7% dân số thế giới. Hàng năm, khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra có bất thường về hemoglobin trên toàn thế giới. Bất thường hemoglobin có tần suất xuất hiện cao nhất trong khu vực nhiệt đới bao gồm các vùng Địa Trung Hải , châu Phi và châu Á và ở nhiều quốc gia với số lượng lớn người nhập cư từ các khu vực này. Chính vì tính chất phổ biến và mức độ nghiêm trọng lâm sàng của bất thường hemoglobin đã cho thấy đây một vấn đề lớn về sức khỏe cộng đồng toàn cầu. Do vậy, sàng lọc các bất thường Hb bằng phương pháp điện di Hb nhằm mục đích phát hiện sớm bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia, từ đó có thể tư vấn, giáo dục và có chế độ chăm sóc đặc biệt cho các bệnh nhân trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

II. Điện di Hemoglobin

1. Định nghĩa: Điện di điện di hemoglobin (huyết sắc tố) là đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm khoảng 33% trọng lượng hồng cầu. Hb gồm có 2 thành phần là Hem và globin.

2. Các giai đoạn tổng hợp của Hb.

Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn:

- Giai đoạn phôi: Hb Gower I (x2e2); Hb Portland (x2g2); Hb Gower II (a2e2).

- Giai đoạn thai: HbF (a2g2); HbA (a2b2); Giai đoạn gần sinh HbA2 (a2d2).

- Giai đoạn sau sinh: HbA (a2b2), HbF (a2g2), HbA2 (a2d2).

Các huyết sắc tố bình thường ở người lớn là HbA, HbA2, HbF.

Bệnh thalassemia là hậu quả của hiện tượng đột biến hoặc mất các gen tham gia vào quá trình sinh tổng hợp các chuỗi globin. Nhóm các bệnh thalassemia được phân loại theo chuỗi globin bị bất thường : chuỗi globin α hoàn toàn không có hoặc thiếu thì gọi là bệnh α thalassemia, chuỗi β bị thiếu hoặc không có thì gọi là β- thalassemia, chuỗi δ và β ở bệnh nhân δβ- thalassemia…. Tuy nhiên, hai nhóm bệnh hay gặp nhất là α thalassemia và β thalassaemia. Hội chứng thalassemia chỉ bao gồm các bệnh có bất thường về mặt số lượng chuỗi globin, khác với nhóm bệnh huyết sắc tố khác có bất thường về cấu trúc chuỗi globin hay gọi là bất thường về chất lượng chuỗi globin ví dụ như bệnh huyết sắc tố E, huyết sắc tố S….trong một số các trường hợp, có thể có kết hợp bất thường về số lượng và bất thường về chất lượng, ví dụ như β- thalassemia – huyết sắc tố E….

Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD,..

III. Phương pháp sàng lọc: Thường dùng phương pháp Điện di đẳng điện hemoglobin

IV. Đối tượng cần sàng lọc: Tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra

V. Mục đích sàng lọc:

- Phát hiện ra bệnh hồng cầu hình liềm (HbSS), HbS- β thalassemia, HbSC.

- Phát hiện ra một số bệnh rối loạn Hemoglobin (Hb) khác: β thalassemia, α thalassemia, Hb EE, Hb CC, HbAS, HbAC và HbAE…

VI. Cách lấy mẫu: Mẫu máu khô trên giấy thấm từ 24h sau sinh. Đối với những trẻ có chỉ định truyền máu, mẫu máu cần lấy trước khi truyền máu.

VII. Đánh giá kết quả

- Giai đoạn sơ sinh chỉ có 2 loại Hb là HbF (60-85%), HbA (15-40%), không có HbA2. Nếu trên bản gel điện di xuất hiện band HbS, HbE, HbD, HbBart’s… có thể kết luận bệnh nhân có bất thường hemoglobin.

- Giai đoạn trên 1 tuổi HbA chiếm 96-98%, HbA2 < 3,5%, HbF <1%. Nếu trên bản gel điện di xuất hiện band HbS, HbD, HbE, HbH …là bệnh nhân có bất thường hemoglobin. Nếu HbA2 >3,5% có thể là β- thalassemia..

VIII. Vì sao cần sàng lọc thalassemia ?

Thalassemia là bệnh hemoglobin (Hb) di truyền phổ biến nhất trên thế giới, gần 7% dân số thế giới mang gen bệnh và hàng năm khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia thể nặng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, năm 1994, khu vực châu Á có khoảng hơn 60 triệu người mang gen bệnh beta thalassemia, 29 triệu người mang gen bệnh alpha thalassemia và 84 triệu người mang gen bệnh hemoglobin E. Ở khu vực Đông Nam Á, ước tính mỗi năm cứ 1000 trẻ sinh ra có 10 trẻ bị thalasemia thể nặng. Việt Nam nằm trong vùng có tần suất cao các gen bệnh alpha, beta thalasemia và hemoglobin E. Do phân bố các gen bệnh ở khắp các vùng trong cả nước, dẫn đến lưu hành rộng rãi bệnh beta thalassemia và đặc biệt thể beta thalassemia kết hợp với hemoglobin E. Ước tính ở Việt nam, hàng năm có khoảng 1.700 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia. Chính vì vậy, sàng lọc sơ sinh bệnh Thalassemia và bệnh Hemoglobin bằng phương pháp điện di Hb có vai trò vô cùng quan trọng, nhằm phát hiện sớm bệnh thalassemia và các bệnh huyết sắc tố khác, từ đó có thể tư vấn, giáo dục và có chế độ chăm sóc đặc biệt cho các bệnh nhân và gia đình trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Hình 1: Một kết quả điện di huyêt sắc tố

Hình 2: Giá trị Hb bình thường

Ebook Chấn thương sọ não - Tác giả Đồng Văn Hệ

 Cuốn sách Chấn thương sọ não của PGS. TS Đồng Văn Hệ đề cập đến nhiều vấn đề liên quan đến chấn thương sọ não.Sách gồm 40 chương hoàn chỉnh về các vấn đề: dịch tể học Chấn thương sọ não,sơ cứu vận chuyển,chuẩn đoán điều trị thực thụ,hồi sức di chứng và biến chứng do chấn thương sọ não,chấn thương sọ não ở trẻ em và chấn thương sọ não ở người cao tuổi.Cuốn sách cũng đề cập nhiều kỹ thuật mới trong chuẩn đoán và điều trị chấn thương sọ não

TẢI VỀ

Sơ cứu vết thương thấu bụng

 CASE LÂM SÀNG:

Ngày 26/9/2020, Bệnh nhân ĐQL 61 tuổi địa chỉ Bắc Kạn. Bệnh nhân bị người lạ chém nhiều nhát vào cổ, ngực, bụng, cẳng tay phải. Bệnh nhân được sơ cứu băng vết thương, úp bát vào vết thương bụng băng kín và chuyển đến bệnh viên. Vào viện bệnh nhân được chẩn đoán: Shock mất máu/ Vết thương thấu bụng, vết thương ngực hở 2 bên, vết thường phần mềm vùng cổ, cẳng tay trái

Hồi sức: Truyền 5 đơn vị hồng cầu, 2 đơn vị huyết tương, truyền dịch, thuốc vận mạch.

Xử trí: Phẫu thuật cắt nhiều đoạn ruột non, cắt đoạn đại tràng làm HMNT, dẫn lưu khoang màng phổi 2 bên, khâu vết thường phần mềm vùng cổ, cẳng tay trái

Hình ảnh phẫu thuật

Bàn luận về cách sơ cứu vết thương bụng có lòi tạng: Sơ cứu như thế nào là đúng?

1. ĐẠI CƯƠNG

– Vết thương thấu bụng (VTTB) là vết thương gây thủng phúc mạc thành, có thể tổn thương tạng (VTTB phức tạp) hoặc không tổn thương tạng (VTTB đơn giản).

– Nguyên nhân gây VTTB thường do vũ khí lạnh hoặc hoả khí.

– Nếu không được phát hiện và tổ chức cứu chữa kịp thời thì tỷ lệ tử vong sẽ rất cao do sốc và mất máu lớn hay các biến chứng nhiễm khuẩn, viêm phúc mạc.

2. LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

– Triệu chứng cơ năng: đau khắp ổ bụng bí trung đại tiện, buồn nôn và nôn.

– Triệu chứng thực thể:

+ Toàn thân: có thể có biểu hiện của sốc (da xanh, niêm mạc nhợt, mạch nhanh, huyết áp hạ…) của nhiễm khuẩn viêm phúc mạc (sốt, môi khô, lưỡi bẩn, hơi thở hôi…).

+ Tại chỗ: có vết thương (VT ở vùng bụng hoặc xa bụng) cùng với dấu hiệu bụng ngoại khoa (cứng bụng, phản ứng thành bụng, cảm ứng phúc mạc), nhu động ruột giảm hoặc mất, thăm túi cùng Douglas căng và đau, chọc dò ổ bụng có máu hoặc dịch bất thường.

2.2. Cận lâm sàng

– Máu: hồng cầu và huyết sắc tố thường giảm bạch cầu có thể tăng, chuyển trái.

– Siêu âm: có dịch bất thường trong ổ bụng.

– X.Q ổ bụng không chuẩn bị tư thế đứng: có hình liềm hơi hoặc khí dưới vòm hoành.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán dễ

Vết thương xuyên qua ổ bụng, có vết thương vùng bụng lòi tạng hoặc chảy dịch bất thường (dịch mật, dịch dạ dày ruột, phân…) hoặc qua vết thương nhìn thấy tạng ổ bụng.

3.2. Chẩn đoán khó

Gặp ở vết thương chột vùng bụng, vết thương xa bụng.

Chẩn đoán dựa vào hội chứng kích thích phúc mạc, chảy máu trong, viêm phúc mạc kết hợp với chọc dò ổ bụng, siêu âm, X.Q.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung Mổ, mổ càng sớm càng tốt, hồi sức tích cực trước, trong và sau mổ.

4.2. Xử trí bước đầu vết thương bụng

– Vết thương phần mềm thành bụng: rửa vết thương bằng nước sát khuẩn, lấy dị vật, băng vết thương, kháng sinh, SAT.

– Vết thương thấu bụng: nếu không có tạng lòi qua vết thương thì lấy dị vật bề mặt vết thương, sát khuẩn xung quanh vết thương, băng vết thương. Nếu có tạng lòi thì băng kiểu bát úp hoặc vành khăn. Nhịn ăn uống, kháng sinh, SAT, giảm đau, chuyển BN lên tuyến trên.

NỘI DUNG BÀI GIẢNG CHI TIẾT

1. ĐẠI CƯƠNG

– Vết thương thấu bụng (VTTB) là vết thương gây thủng phúc mạc thành. VTTB có thể có tổn thương tạng trong ổ bụng khi đó được gọi là VTTB phức tạp còn nếu không gây tổn thương tạng được gọi VTTB đơn giản.

– Nguyên nhân VTTB thường gặp do vũ khí lạnh như dao, lê, kiếm gây nên bởi các hành vi bạo lực đâm chém nhau; hoặc vũ khí nóng (hoả khí): bom, mìn, pháo, đạn thẳng, lượng nổ… Ngoài ra cũng có thể gặp do dùi, cọc nhọn… ở trong những tai nạn lao động, sinh hoạt…

– VTTB là một cấp cứu ngoại khoa hầu như không thể trì hoãn mổ vì những tổn thương các tạng trong ổ bụng đều có nguy cơ đe doạ tính mạng người bị thương. Nguy cơ gây tử vong của VTTB chủ yếu là sốc và mất máu lớn cấp tính do tổn thương các tạng như gan, lách, tuỵ, các mạch máu lớn, hay các biến chứng nhiễm khuẩn, viêm phúc mạc do tổn thương các tạng rỗng như dạ dày, ruột…

– Hiệu quả của việc cấp cứu và cứu chữa VTTB ngày càng thể hiển rõ sự phụ thuộc vào tiến bộ của công tác cấp cứu tại chỗ, chuyển thương, gây mê hồi sức, phán đoán nhanh, thời gian được mổ sớm và chiến thuật điều trị ngoại khoa đúng đắn. Do giải quyết tốt khâu chuyển thương và phòng chống mất máu, nhiễm khuẩn trên đường vận chuyển nên xu thế hiện nay điều trị VTTB được tiến hành ở các cơ sở bệnh viện hậu phương.

2. LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Hỏi bệnh:

Tốt nhất hỏi được trực tiếp từ bệnh nhân, nếu bệnh nhân lơ mơ thì hỏi người đi theo, hỏi để khai thác:

– Nguyên nhân bị thương: Do hoả khí thì yếu tố sát thương có tốc độ đâm xuyên cao thường gây nên tổn thương dập nát và mức độ ô nhiễm lớn. Do bạch khí (vũ khí lạnh), yếu tố sát thương có tốc độ đâm xuyên thấp nên các tổn thương thường gọn và có giới hạn.

– Vị trí bị thương; ở vùng bụng hoặc “xa bụng” (đáy ngực, lưng, bẹn, đùi, tầng sinh môn).

– Ngày giờ bị thương, bị thương lúc đói hay hay lúc no. Nếu bị thương sau ăn mà có thủng dạ dày thức ăn tràn vào ổ bụng gây ô nhiễm hoặc nếu nôn thì thức ăn tràn vào đường thở gây hội chứng trào ngược rất nguy hiểm.

– Tư thế bệnh nhân lúc bị thương, hướng tác dụng của yếu tố sát thương, khoảng cách xa hay gần.

– Các triệu chứng chủ quan khi bị thương:

+ Đau bụng: Đau lan toả khắp bụng, đau thường xuyên và tăng lên, cho thuốc giảm đau thì đỡ đau hết tác dụng của thuốc lại đau như cũ và có xu hướng tăng dần còn trong vết thương thành bụng đau chủ yếu tại chỗ bị thương.

+ Bí trung đại tiện.

+ Buồn nôn và nôn: Thường xuất hiện ở giai đoạn muộn.

– Xử trí của tuyến trước: Sau bị thương bệnh nhân có bị cho ăn không, có dùng thuốc giảm đau không, nếu lòi tạng thì băng che phủ hay đẩy trở lại ổ bụng. Đã dùng kháng sinh và SAT chưa.

2.1.2. Khám bệnh Toàn thân:

Đánh giá tình trạng chung của bệnh nhân qua trạng thái của vẻ mặt, da, niêm mạc, mạch, huyết áp.

– Có thể có biểu hiện của sốc, bệnh nhân thường ở trong tình trạng nặng: nét mặt phờ phạc, xanh, niêm mạc nhợt, mạch nhanh nhỏ, huyết áp hạ, sốc có thể đơn thuần là đo đau song thông thường sốc là do chẩy máu và mất máu, ở giai đoạn muộn là do VPM.

– Có thể biểu hiện của VPM, nếu gặp thường ở giai đoạn muộn với vẻ mặt hốc hác, thở nhanh nông và hôi , môi khô lưỡi bẩn, sốt cao…

– Tại chỗ:

+ Nhìn: Đánh giá sự tham gia nhịp thở của bụng và dấu hiệu nổi các múi cơ thẳng. Tìm các vết xây sát, máu tụ, đặc biệt tìm vết thương và đánh giá: vị trí, số lượng, hướng, lỗ vào, lỗ ra, kích thước, tình trạng vết thương.

+ Sờ: cứng bụng, phản ứng thành bụng, cảm ứng phúc mạc.

+ gõ: Vang trước gan, đục vùng thấp.

+ Nghe: nhu động ruột giảm hoặc mất

– Các thủ thuật:

– Thăn túi cùng Douglas: căng và đau

+ Chọc dò: Trong những trường hợp VTTB khó chẩn đoán, chọc dò ổ bụng để tìm các dấu hiệu hút được máu, khí hay các chất dịch bất thường.

+ Đặt Sonde dạ dày: Có thể có máu

+ Đặt Sonde bàng quang: Có thể nước tiểu có máu

2.2. Cận lâm sàng

– Các xét nghiệm về máu: Hồng cầu và HST thường giảm, đặc biệt rõ trong VTTB có mất máu. Bạch cầu thường tăng và chuyển trái đặc biệt rõ ở giai đoạn muộn của VTTB.

– Siêu âm: Có thể thấy dịch máu ở quanh các tạng bị tổn thương hoặc ở các vùng thấp.

– X.Q. Có thể gặp các hình ảnh: Hơi trong ổ bụng mờ các quai ruột (dấu hiệu Laurel), dị vật, các tổn thương kết hợp (gãy xương…), thoát vị cơ hoành, áp xe tồn dư, tắc ruột nếu VTTB đến muộn.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán dễ:

Có vết thương ở vùng bụng mà:

– Xuyên qua ổ bụng.

– Lòi tạng, có dịch bất thường (dịch dạ dày, ruột, mật, phân, nước tiểu…) có ký sinh trùng từ trong ổ bụng chui qua lỗ vết thương hoặc qua lỗ vết thương nhìn thấy các tạng trong ổ bụng.

3.2. Chẩn đoán khó

Những vết thương chột nhỏ lấm tấm trên thành bụng (do bom bi, chất nổ, mìn…) hoặc các vết thương “xa bụng” thường là khó chẩn đoán nhất là khi bệnh nhân đến sớm. Để chẩn đoán ngoài yếu tố vết thương cần dựa vào:

– Đau tại chỗ vết thương rồi lan ra khắp bụng, đau tăng dần.

– Bí trung đại tiện, buồn nôn và nôn nếu đến muộn.

– Có thể có các biểu hiện của sốc (chân tay lạnh, mạch nhanh nhỏ khó bắt, huyết áp tụt) hoặc nhiễm khuẩn (sốt, môi khô, lưỡi bẩn, hơi thở hôi).

– Có thể thấy bụng không tham gia nhịp thở các múi cơ thẳng bụng nổi.

– Sờ có một trong các dấu hiệu bụng ngoại khoa (cứng bụng, phản ứng thành bụng, cảm ứng phúc mạc).

– Thăm túi cùng Douglas có thể thấy căng và đau.

– Chọc dò ổ bụng có thể có dịch và máu.

– X.Q ổ bụng không chuẩn bị (tư thế đứng) có thể liềm hơi dưới vòm hoành.

– Siêu âm có thể có dịch bất thường trong ổ bụng.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

– Vết thương phầm mềm (vết thương thành bụng).

– Vết thương “xa bụng” mà không thấu bụng:

– Vết thương ngực thấp

– Vết thương cột sống thắt lưng

– Vết thương vùng chậu

– Máu tụ sau PM

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung

– VTTB khi được xác định rõ là mổ.

– Mổ càng sớm càng tốt

– Hồi sức tích cực trước trong và sau mổ

– Điều kiện cần có để mổ:

+ Có trang bị và thuốc để mổ bụng

+ Có gây mê hồi sức tốt

+ Có phẫu thuật viên biết mổ bụng 

– Trong phẫu thuật:

– Gây mê tốt: Tốt nhất là gây mê NKQ.

– Đường mổ rộng

– Kiểm tra kỹ, lựa chọn phương pháp xử trí tổn thương thích hợp, hạn chế đến mức thấp nhất các sai sót về kỹ thuật hoặc bỏ sót tổn thương.

– Sau mổ để BN tại chỗ một thời gian có trung tiện rồi mới chuyển (thường sau 7 ngày), trừ khi có phương tiện vận chuyển tốt mới chuyển.

4.2. Xử trí bước đầu vết thương bụng

Vết thương bụng gồm:

– Vết thương thành bụng còn được gọi là vết thương phần mềm thành bụng.

– Vết thương thấu bụng

4.2.1. Vết thương thành bụng

Vết thương chỉ khu trú ở thành bụng, chưa làm thủng phúc mạc thành.

* Dấu hiệu:

– Toàn thân: sắc thái, mạch, nhiệt độ, huyết áp trong giới hạn bình thường.

– Có vết thương (đứt rách da, cân, cơ) ở vùng bụng.

– Đau tại chỗ vết thương

– Bụng mềm

– Nghe nhu động ruột đều

– XQ ổ bụng không chuẩn bị tư thế đứng, không có hình liềm hơi dưới vòm hoành.

– Siêu âm: không có dịch bất thường trong ổ bụng.

* Xử trí:

– Rửa vết thương bằng nước chín hoặc nước xà phòng, hay các nước sát khuẩn khác.

– Dùng gạc sạch hoặc bông sạch gạt nhẹ đất cát, dị vật trên bề mặt vết thương.

– Lau xung quanh vết thương bằng cồn Iốt loãng và thấm khô vết thương.

– Đặt gạc hoặc vải sạch lên vết thương và băng (băng cuộn hoặc băng dính), hai ngày thay băng một lần cho tới khi lành vết thương.

– Dùng thuốc kháng sinh và thuốc phòng chống uốn ván.

– Cho bệnh nhân ăn, uống.

– Nếu nghi ngờ có thấu bụng thì phải nhịn ăn và chuyển bệnh nhân lên tuyến trên, hoặc vết thương rộng, dập nát nhiều cũng chuyển bệnh nhân lên tuyến trên.

4.2.2. Vết thương thấu bụng

– Nếu không có tạng lòi ra ngoài qua vết thương thì xử trí như vết thương phần mềm thành bụng, nhưng không rửa vết thương.

– Nếu có lòi tạng qua vết thương:

– Không được nhét tạng lòi ra ngoài vào ổ bụng.

– Lấy bát, gáo dừa… (đủ rộng và sâu) sạch úp lên tạng lòi ra rồi băng lại. Không có bát gáo dừa… thì lấy băng cuộn sạch làm thành vành khăn chèn xung quanh tạng lòi ra, phủ gạc mềm hoặc vải mềm sạch lên tạng lòi ra rồi băng lại với lực ép vừa đủ.

– Tiêm thuốc giảm đau.

– Nhịn ăn uống.

– Kháng sinh thuốc phòng chống uốn ván.

– Có thể truyền dịch điện giải khi có điều kiện.

– Nhanh chóng chuyển nạn nhân lên tuyến trên: nằm ngửa trên cáng cứng, đùi gấp vào bụng 90 độ, cẳng chân vuông góc với đùi.

Tài liệu tham khảo

ĐẠI HỌC Y KHOA HÀ NỘI Trang web : www.ykhoaviet.tk 

Mẫu bệnh án sản khoa

BỆNH ÁN SẢN PHỤ KHOA

MỤC TIÊU

Áp dụng được mẫu bệnh án sản phụ khoa để làm bệnh án cho bệnh nhân cụ thể.

Đỉa trị liệu (Hirudo medicinalis)

    Việc sử dụng đỉa trị liệu đã được dùng ít nhất 2000 năm nay. Thời đại huy hoàng vào thế kỷ 18 và 19 khi dùng đỉa điều trị các bệnh lý bao gồm cả gút, đau đầu, bệnh tâm thần, bệnh béo phì, ho gà và 1 số bệnh khác. Xu hướng giảm dần vào thế kỷ 20

Gần đây, y học hiện đại lại chứng kiến sự trỗi dậy việc ứng dụng đỉa trong trị liệu. Bác sĩ phẫu thuật hiện nay thường sử dụng đỉa để điều trị tắc tĩnh mạch cấp sau ghép da hoặc vá da. Theo đúng nghĩa đen, tắc nghẽn dòng chảy của động mạch dẫn đến thiếu oxy máu và cuối cùng là phẫu thuật thất bại. Dấu hiệu của tắc nghẽn tĩnh mạch cấp tính bao gồm vùng da sẫm hoặc màu tím đổi màu, phù nề, thơi gian đổ đầy mao mạch nhanh và mô tương đối ấm.

Để chống tắc nghẽn tĩnh mạch, đỉa (Hirudo medicinalis) được áp dụng cho các mô bị tổn thương, cho phép máu được hút ra, phục hồi dòng chảy động mạch, ngăn ngừa thiếu máu mô và hoại tử. Một con đỉa sẽ hút 5-15 ml máu trong khoảng 25 phút. Sau khi nó thôi hút, có đến 50ml máu chảy ra từ vết cắn, điều này gây mất máu thứ phát có lợi cho việc cứu mô. Khi mất nhiều máu có thể cần truyền máu
Các tuyến nước bọt đỉa tiết ra một số chất tạo thuận lợi cho các tác động có lợi của liệu pháp này. nước bọt đỉa có chứa chấtchống đông máu bao gồm hirudin, một chất ức chế thrombin chọn lọc, ngăn chặn sự hình thành huyết khối. Ngoài ra, một thành phần gây tê làm vết cắn không đau và chất giãn mạch tương tự histamine làm tăng lưu lượng máu tới mồm đỉa.

(Ảnh FB Bs Nguyễn Thanh Tùng)

Note: Ruột đỉa chứa Aeromonas hydrophila, trực khuẩn kỵ khí gram âm giúp hỗ trợ quá trình tiêu hóa máu hút vào. vi khuẩn này kháng penicillin có thể truyền từ mồm đỉa sang gây viêm mô tế bào, hình thành áp xe, hoại tử mô, nhiễm trùng huyết. vì vậy, theo kinh nghiệm nên dùng 10-14 ngày kháng sinh dự phòng với liệu pháp trị liệu đỉa bằng trimethoprim-sulfamethoxazole, fluoroquinolones, hoặc một cephalosporin thế hệ thứ ba

Nguồn: BS Phạm Minh

SA TRỰC TRÀNG

SA TRỰC TRÀNG (Rectal prolapse) 1. ĐẠI CƯƠNG: - Sa trực tràng là tình trạng một phần hay toàn bộ thành trực tràng lộn lại và chui ra ngoài qua lỗ hậu môn, đây là thuật ngữ chung đã được sử dụng từ nhiều thế kỷ để gọi tất cả các loại sa với các mức độ khác nhau. Tuy nhiên không phải lúc nào các kiểu đó cũng là những mức độ tiến triển của cùng một tình trạng bệng lý, mà thường có các nguyên nhân riêng biệt và đòi hỏi các biện pháp điều trị rất khác nhau. Các lứa tuổi đều có thể mắc sa trực tràng nhưng hay gặp ở trẻ em 1 - 3 tuổi (sa niêm mạc) và người lớn trên 50 tuổi (thường gặp cả sa niêm mạc và sa toàn bộ). Sa trực tràng chiếm tỉ lệ 0,2 - 1% các bệnh lý ngoại khoa. - Các công trình nghiên cứu của Tuttle - 1903 và tiếp theo của Moschcowitz A.V - 1912 và các tác giả khác Scali P - 1987 và Hourys - 1987 đã phần nào làm sáng tỏ một số vấn đề về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh... của sa trực tràng, nhưng cho đến hiện nay vẫn được coi là bệnh có nguyên nhân khó hiểu, có rất nhiều phương pháp điều trị ngoại khoa khác nhau (trên 200 phương pháp) và tỉ lệ tái phát dao động từ 1 - 30%. Theo Schilinkert - 1985: "Một phẫu thuật tốt nhất đối với sa trực tràng hiện nay vẫn còn chưa được biết đến", gần đây Lechaux - 1992 cũng kết luận như vậy. 2. NGUYÊN NHÂN BỆNH SINH: 2.1. Các nguyên  nhân  làm  tăng áp lực ổ bụng đột ngột, kéo dài và các nguyên nhân làm bệnh nhân phải dặn nhiều: - Ở trẻ em: Ỉa chảy, ho gà, hẹp bao quy đầu. - Ở người lớn: Táo bón, bệnh lỵ, viêm đại tràng mãn, bí đái, u tuyến tiền liệt, sỏi bàng quang ... - Người làm nghề khuân vác nặng. 2.2. Sự suy yếu của các phương tiện treo giữ hậu môn - trực tràng: Sự  suy  yếu  cơ thắt,  cơ  nâng hậu môn và các cân cơ đáy chậu tự nhiên hoặc mắc phải không giữ được trực tràng ở vị trí bình thường. 2.3. Sự khuyết tật về giải phẫu: Có thể bẩm sinh hoặc mắc phải như sự kéo dài của túi cùng Douglas, hình thành mạc treo trực tràng, độ cong của xương cùng cụt ít, đại tràng å quá dài ... Trong thực tế sa trực tràng có sự phối hợp của nhiều nguyên nhân, nhưng cũng có khi lại không tìm thấy một nguyên nhân nào. Có hai giả thuyết để có thể giải thích sự phát sinh của sa trực tràng toàn bộ : - Moschcowitz A.V. - 1912 cho rằng điểm khởi phát là thành trước trực tràng bị "thoát vị trượt" qua sàn chậu hông yếu và không đủ độ vững vàng để trấn giữ, tiếp theo đó là các phương tiện treo trực tràng bị giãn mỏng dần, dính yếu ớt với các tạng xung quanh, kết hợp với các yếu tố nguyên nhân làm tăng áp lực ổ bụng thúc đẩy thì sa trực tràng xuất hiện. Bằng chứng rõ nhất là trong sa trực tràng bao giờ cũng thấy túi cùng Douglas xuống rất thấp. - Mất độ cong sinh lý của trực tràng tức là mất góc gấp trục trực tràng và trục ống hậu môn do giãn nhẽo các hệ thống dây chằng bám dính phía sau ống hậu môn - trực tràng tạo thành một mạc treo trực tràng thực sự (Ripstein và Lanter - 1963). Broden và Snellman căn cứ trên những hình ảnh trong khi theo dõi liên tục trên màn huỳnh quang thấy rằng cùng một lúc toàn bộ chu vi của trực tràng bị tuột xuống và khởi phát từ phần trên cao cách mép hậu môn 7 - 8cm. Tuy nhiên hai giả thuyết này không thật hoàn toàn cắt nghĩa được cơ chế bệnh sinh của sa trực tràng. Các tác giả đã không chú ý tới vai trò chức năng của cơ thắt hậu môn mà tình trạng mất chức năng của nó là một điều kiện hết sức quan trọng và thường gặp đối với việc phát sinh bệnh sa trực tràng. Chúng tôi thấy rằng trong sa trực tràng toàn bộ có các tình trạng giải phẫu bệnh lý của trực tràng sa như sau: - Không đầy đủ phương tiện cố định nhất là ở phía sau trực tràng. - Mất độ cong sinh lý của trực tràng, mất góc hậu môn - trực tràng. - Đại tràng å dài quá mức. - Túi cùng Douglas quá sâu và rộng. - Doãng rộng hậu môn. ( Xem tiếp)

XOẮN ĐẠI TRÀNG SIGMA (Sigmoid volvulus)

1. ĐẠI CƯƠNG Xoắn đại tràng sigma là một cấp cứu bụng ngoại khoa. Bệnh thường gặp ở người cao tuổi, tỷ lệ nam nhiều hơn nữ, lâm sàng có triệu chứng của tắc ruột thấp. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào triệu chứng lâm sàng và X quang. 1.1. Nguyên nhân Xoắn đại tràng sigma thường gặp ở những bệnh nhân có điều kiện thuận lợi và do các nguyên nhân sau: - Do đặc điểm giải phẫu: + Đại tràng sigma dài do bẩm sinh hoặc do hậu quả của một số bệnh khác. + Rễ mạc treo đại tràng sigma ngắn do bẩm sinh hoặc do viêm nhiễm gây nên. - Do táo bón lâu ngày, nằm lâu hoặc những người mắc bệnh tâm thần. 1.2. Giải phẫu bệnh lý - Đại thể: + Khi mở vào ổ bụng thấy đại tràng sigma dãn rất to, tùy theo mức độ và thời gian bị xoắn mà mà hình ảnh tổn thương ở thành ruột khác nhau. Có khi ruột bị thâm tím, ruột có thể hoại tử khi mổ muộn. + Chiều xoắn của đại tràng sigma có thể cùng chiều hay ngược chiều kim đồng hồ. - Vi thể: các tổn thương do xoắn đại tràng sigma có thể có sung huyết, xuất huyết niêm mạc, nghẽn các mạch mạc treo, hoặc hoại tử hoàn toàn thành ruột. 2. TRIỆU CHỨNG 2.1. Cơ năng - Bệnh nhân xuất hiện đau bụng từng cơn vùng dưới rốn. - Thường có buồn nôn và nôn kèm theo. - Bí trung, đại tiện. - Khai thác tiền sử thấy bệnh nhân thường bị táo bón mãn tính đôi khi có biểu hiện của bán tắc ruột. 2.2. Thực thể - Nhìn: bụng trướng lệch, không đều, căng to ở bên phải nhiều hơn, ít khi có dấu hiệu rắn bò. - Nghe: nhu động ruột không tăng. - Gõ vang do quai ruột chướng hơi. - Sờ, nắn thấy một khối căng dãn ở bụng. - Trên quai ruột chướng có tam chứng Von Wahl: không có sóng nhu động, gõ vang, nghe không có tiếng nhu động. - Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, đôi khi có thể sờ thấy một nút xoắn ở cao, ấn vào rất đau. Luồn ống nelaton qua trực tràng lên cao có cảm giác tắc nghẽn. 2.3. Toàn thân - Nếu xoắn đại tràng sigma đến sớm thì tình trạng toàn thân không ảnh hưởng. - Nếu để muộn bệnh nhân sẽ suy sụp do ruột bị hoại tử, gây nên tình  trạng viêm phúc mạc phân, tiên lượng rất nặng. 2.4. X quang - Chụp X quang ổ bụng không chuẩn bị thấy một quai ruột đơn độc, dãn căng to hình hạt cà phê, mặt lõm quay xuống hố chậu trái. Quai ruột dãn nằm bắt chéo từ hố chậu trái sang hạ sườn phải, ở đáy có mức nước. - Thụt baryte vào đại tràng qua hậu môn thấy bóng trực tràng dãn to, có hình mỏ chim. 3. DIỄN BIẾN VÀ CÁC THỂ LÂM SÀNG 3.1. Diễn biến - Xoắn đại tràng sigma không hoàn toàn có thể tự tháo xoắn, không phải điều trị phẫu thuật nhưng dễ bị tái phát. - Nếu xoắn hoàn toàn không điều trị sớm và kịp thời thì quai ruột xoắn bị tổn thương ngày càng nặng, có thể dẫn đến hoại tử và thủng gây viêm phúc mạc phân, tiên lượng rất nặng. 3.2. Các thể lâm sàng - Thể tối cấp tính: đau đột ngột, dữ dội, quai ruột  xoắn 360o,  ruột nhanh chóng bị hoại tử, viêm phúc mạc, nhiễm độc, toàn thân suy sụp nhanh. - Thể cấp tính: đã mô tả như trên. - Thể bán cấp: các triệu chứng không rầm rộ, bệnh nhân thường không đến viện hoặc đến rất muộn. - Thể tái phát: thường tái  đi, tái lại nhiều lần. 4. CHẨN ĐOÁN 4.1. Chẩn đoán xác định - Lâm sàng: triệu chứng tắc ruột thấp. - X quang: hình ảnh quai ruột dãn hình hạt cafe nằm từ hố chậu trái đến hạ sườn phải, hình mỏ chim… 4.2. Chẩn đoán phân biệt 4.2.1. Xoắn manh tràng - Ít gặp, chẩn đoán khó, chụp X quang ổ bụng không chuẩn bị thấy một quai ruột dãn nằm bắt chéo từ hố chậu phải sang hố chậu trái, hình hạt cà phê (quay về hố chậu phải). - Thụt baryte, chụp thấy tắc ở trên cao vùng đại tràng lên tùy mức độ “soắn”. 4.2.2. Ung thư đại trực tràng - Tiền sử có đau bụng tuy nhiên đau không có tính chất cấp tính và dữ dội như trong xoắn đại tràng. - Đi ngoài phân nhỏ, dẹt, có máu mũi. - Bụng trướng đều. -X quang thụt baryte, chụp khung đại tràng có hình u nham nhở, nội soi sinh thiết chẩn đoán xác định. 4.2.3. Lồng ruột - Thường sờ thấy búi lồng dễ dàng. - Thăm trực tràng có máu theo tay. - Chụp khung đại tràng cản quang có hình lồng ruột. 5. ĐIỀU TRỊ 5.1. Điều trị bảo tồn - Chỉ định: + Bệnh nhân đến sớm, biết chắc quai ruột không bị hoại tử. + Những bệnh nhân trên 60 tuổi, xoắn lần đầu. - Cho bệnh nhân nằm tư thế gối - ngực, qua soi trực tràng đẩy ống thông cao su một cách nhẹ nhàng lên cao. Khi ống thông vượt qua nút xoắn sẽ có hơi xì ra, sau đó cố định ống thông vào hậu môn để tháo hơi và phân ra ngoài, chuẩn bị cho mổ phiên. 5.2. Điều trị phẫu thuật - Chỉ định: chỉ định phẫu thuật cấp cứu nếu như không tháo xoắn được hoặc biểu hiện của tắc nghẹt, hoại tử của ruột xoắn. - Thái độ xử trí trong phẫu thuật: + Nếu quai ruột còn tốt: nhẹ nhàng tháo xoắn ngược chiều với chiều xoắn, cố định lại đại tràng sigma. + Nếu đại tràng sigma có nguy cơ hoại tử: cắt đoạn ruột mà không tháo xoắn, đưa ra ngoài làm hậu môn nhân tạo. + Nếu ruột đã hoại tử và thủng: sau khi cắt đoạn ruột làm hậu môn nhân tạo phải rửa sạch ổ bụng, đặt dẫn lưu có hệ thống bơm rửa ổ bụng hàng ngày. Ở những bệnh nhân này tỷ lệ tử vong cao do tình trạng viêm phúc mạc phân rất nặng. Hình ảnh lâm sàng: Phẫu thuật bệnh nhân xoắn đại tràng sigma 03/8/2020

Shackelford's Surgery of alimentary tract

Tải về

U khổng lồ sau phúc mạc (Retroperitoneal tumours)

Ngày 16/7/ 2020 chúng tôi phẫu thuật cho 1 bệnh nhân nam 33 tuổi với chẩn đoán trước mổ: U mạc treo đại tràng

Hình ảnh bệnh nhân trước mổ

– CT-Scan bụng 1-32 dãy có thuốc cản quang: Hình ảnh nghĩ tới u mạc treo đại tràng ngang

Hình ảnh u trên CLVT ổ bụng

- Nội soi dạ dày, đại tràng không thấy tổn thương từ u xâm lấn vào.

- Bệnh nhân được làm các xét nghiệm tiền phẫu kết quả trong giới hạn bình thường và bệnh nhân được lên lịch phẫu thuật. Sau 4h phẫu thuật các bác sĩ trong kíp mổ đã lấy ra được  2 khối lớn u tổng trọng lượng khoảnh 6 kg.

Hình ảnh sau mổ: ( Xem tiếp )

DIAGNOSTIC IMAGING: ABDOMEN

Như một cuốn bách khoa toàn thư về chẩn đoán hình ảnh bệnh lý ổ bụng
Định dạng: PDF. Số trang: 1017

\

TẢI VỀ

U mô đệm đường tiêu hóa

GASTROINTESTINAL STROMAL TUMORS. 

I.TỔNG QUAN.

       Gastrointestinal stromal tumors (GIST) là u mô đệm đường tiêu hóa thường gặp nhất trong các loại u dưới niêm. Trước đây (năm 1960), GIST được xem như là u tân sinh có nguồn gốc từ cơ trơn, vì vậy được phân loại như leiomyoma, leyomiosarcoma hoặc leyomioblastoma, gọi là STUMP (Smoothmuscle Tumors of Undetermined malignant Potential). Suốt thập niên 1980, sự ra đời của hóa mô miễn dịch đã chỉ ra những u mô đệm có nguồn gốc từ thần kinh (neural crest immunophenotype (S100 – and neuron – specific enolase –NSE – positivity)) và không tìm thấy thành phần cơ trơn khác. Năm 1983, Mazur và Clark đề nghị dùng “stromal tumors” từ tế bào trung mô có nguồn gốc từ tế bào hình thoi và biểu mô (spindle and epithelioid cells) và dương tính với thụ thể kháng nguyên CD34. Năm 1998, Kindblom và cộng sự 1 đã tìm ra được nguồn gốc của GISTs từ tế bào gốc đa năng (pluripotential stem cell), tế bào này sẽ biệt hóa thành hai tế bào: tế bào gian kẽ (interstitial Cajal cell: ICC) và tế bào cơ trơn. Tế bào gian kẽ (ICCs) xen giữa tế bào sợi thần kinh và tế bào cơ truyền tín hiệu co thắt ruột.

Hình 1: Hình ảnh GIST ruột non dưới KHV 

      Tế bào Cajal trong thành ruột (mũi tên) (Raimundas Lunevicius. Gastrointestinal stromal tumors. InTech 2012: 2)      Cũng trong năm này (1998) Hirota và cộng sự, Kindlom và cộng sự đã tìm ra kháng nguyên tế bào gốc của GISTs: KIT tyrosine kynase (CD117). Từ đó đến nay CD117 được dùng trong hóa mô miễn dịch để chẩn đoán GISTs. Hầu hết GISTs gặp ở dạ dày (60%), ruột non (30%), thực quản và đại tràng hiếm gặp (<5%). GISTs ác tích hiếm gặp chiếm khoảng 1 – 3% u ác tính đường tiêu hóa.

1. SINH LÝ BỆNH (sơ lược): đột biến gen KIT và PDGFRα .
      Hầu hết GISTs có biểu hiện KIT, một thụ thể tyrosine kinase được mã hóa bởi gene KIT. Có ít hơn 5% u không có biểu hiện cả CD34 và KIT, những u này được chi phối bởi thụ thể yếu tố alpha hoặc beta có nguồn gốc từ tiểu cầu (plateled-derivated growth factor receptors: PDGFRα, PDGFRβ).

      Hơn 80% GISTs liên quan đến đột biến gen KIT, dẫn đến sự thành lập KIT. Kích hoạt đột biến KIT có thể xảy ra ở vùng phần ngoài tế bào, vùng phần cận màng, và phần gần và phần xa của phần protein kinase. Khi đột biến gen kit xảy ra ở mỗi vùng có thể phát triển thành bệnh lý khác nhau (bảng 1).

Bảng 1: Đột biến gen KIT

(Raimundas Lunevicius. Gastrointestinal stromal tumors. InTech 2012: 3)

        Đột biến gen PDGFRα chiếm tỉ lệ ít < 5% xảy ra ở exon 12 hoặc 18. Ở exon 18 chỉ tìm thấy ở GISTs ở dạ dày, mạc treo và mạc nối.