Viêm miệng Áp - tơ - RAS (Recurrent Aphthous Stomatitis) ( Nhiệt miệng )

 Viêm miệng Áp - tơ (Recurrent Aphthous Stomatitis - RAS)

  

Hình 1. Tổn thương loét trong viêm miệng Áp –tơ.

1. Đại cương

1.1. Khái niệm

Viêm miệng Aphthous tái phát (Recurrent Aphthous Stomatitis - RAS) là bệnh thường gặp (dân gian thường gọi là nhiệt miệng), biểu hiện lâm sàng là xuất hiện nốt loét trong niêm mạc miệng, nguyên nhân chưa rõ, bệnh thường tự khỏi.

1.2. Phân loại

- Áp-tơ niêm mạc miệng thể nhỏ (RAS minor): là dạng thường gặp, chiếm tỷ lệ 80%. Tổn thương loét nông, riêng biệt, đau, đường kính từ 3mm đến dưới 1cm. Số lượng tổn thương từ 1-5. Vị trí ở niêm mạc phía trong môi, má và nền miệng. Tổn thương lành trong vòng 7-10 ngày, không để lại sẹo. 

- Áp-tơ niêm mạc miệng thể lớn (RAS major): là dạng ít gặp hơn. Tổn thương là những vết loét 1 - 3cm đường kính, sâu, bờ nổi cao, có thể tập trung thành nhóm. Tổn thương có thể kéo dài tới 6 tuần, khi lành để lại sẹo, có thể gây co kéo miệng hầu. Vị trí tổn thương thường gặp ở niêm mạc phía trong môi, hàm ếch mềm, họng.

- Áp-tơ niêm mạc miệng dạng herpes (Herpetiform RAS): đây là dạng ít gặp nhất, đường kính tổn thương 1-3mm. Tổn thương có xu hướng tập trung thành đám, đám tổn thương có thể nhỏ khu trú hoặc diện tổn thương rộng.

1.3. Dịch tễ học

- Tần số: đây là bệnh thường gặp, hầu hết người lớn đã từng bị áp-tơ trong cuộc đời.

- Giới: gặp ở nữ nhiều hơn nam. Đây là một bệnh nhẹ nhưng khá phổ biến (khoảng 20% dân số).

- Tuổi: RAS minor: khoảng 1% trẻ em bị RAS, thường khởi phát trước 5 tuổi. Tỷ lệ bị bệnh tăng lên theo tuổi. RAS major thường khởi phát sau tuổi dạy thì. Herpetiform RAS thường khởi phát ở tuổi 20 (khoảng 60-85%). Tần số và độ nặng của tổn thương tăng lên ở tuổi 30-40, sau đó giảm dần.

2. Nguyên nhân 

Chưa rõ nguyên nhân của bệnh một cách chính xác. Cho đến nay vẫn chưa xác định được rõ ràng vì có nhiều yếu tố liên quan đến phát sinh bệnh, như:

- Nhiễm virus: herpes simplex virus (HSV), human herpesvirus (HHV), varicella-zoster virus (VZV), cytomegalovirus (CMV), Streptococcus sanguis, Helicobacter pylori,...

- Nhiễm khuẩn: Do mất cân bằng sinh học của tạp khuẩn trong miệng bao gồm: các vi khuẩn ái khí, kỵ khí và nấm cộng sinh.

- Yếu tố nội tiết: Thể hiện khá rõ ở phụ nữ dễ bị áp-tơ trong thời kỳ sau đẻ, thời kỳ mãn kinh hoặc trong khi mang thai.

- Các yếu tố tâm lý và xúc cảm: Stress được xem như một yếu tố thuận lợi.

- Các yếu tố thực phẩm liên quan đến bệnh áp-tơ như gia vị (tiêu, ớt...), trái cây chua (giấm, chanh...) làm tăng độ pH nước bọt, làm thuận lợi cho sự tăng sinh của các vi sinh vật ưa axit trong miệng.

- Vitamin: Người ta thấy những người bị áp-tơ miệng luôn luôn bị thiếu sắt và thiếu sinh tố B12, PP.

Một số yếu tố nguy cơ:

- Gen.

- Thiếu hụt các chất tạo máu: sắt, folic acid, vitamin B12.

- Bất thường miễn dịch.

4. Lâm sàng và Chẩn đoán

- Ban đầu là những sẩn, dát đỏ, nhỏ, đau. Sau đó là những vết loét, phủ giả mạc màu vàng (fibrin), bờ viêm đỏ, rõ. Kích thước, số lượng tuỳ theo từng thể. RAS major khi lành có thể để lại sẹo gây co kéo.

- Vị trí: ở niêm mạc miệng phía trong môi, trong má, gần nướu răng, hầu, có thể thấy ở hậu môn, cơ quan sinh dục.

- Triệu chứng cơ năng: đau, ăn uống kém.

- Triệu chứng toàn thân: hạch góc hàm sưng đau, bệnh Bệnh Behçet, HIV.

- Tiến triển qua 4 giai đoạn: 

+ Giai đoạn khởi phát: 24 giờ đầu, bệnh nhân có cảm giác nóng rát ở vùng niêm mạc sẽ bị loét.

+ Giai đoạn trước loét: Từ 18 giờ đến 3 ngày xuất hiện một vết ban nhỏ có màu đỏ hoặc xuất hiện một nốt sần có giả mạc ở giữa màu vàng, có quầng đỏ bao quanh. Tổn thương này có thể tự khỏi sau 2 - 3 ngày.

+ Giai đoạn loét: Từ ngày thứ 4 đến ngày thứ 6. Tổn thương lúc này rộng ra, màng hoại tử tróc ra để lại một vết loét hình tròn có đường kính 2 - 10mm đáy trũng, bờ rõ rệt, có viền đỏ bao quanh và tiết dịch nhày ở giữa.

+ Giai đoạn lành bệnh: Đau giảm dần sau 5 – 7 ngày. Viêm và quầng đỏ biến dần. Đáy vết loét trở lại màu hồng, biểu mô mọc trở lại, vết loét lành không để lại sẹo.

5. Phân loại RAS theo lâm sàng

- Áp-tơ đơn độc: Là thể bệnh hay gặp nhất (60% trong số bệnh áp-tơ). Tổn thương là một vết loét có đường kính 3 - 10mm thường là hình tròn, gây đau nhức tại chỗ, cảm giác bị bỏng, căng và nặng thêm khi cọ xát, tiếp xúc với thức ăn, gây trở ngại khi nhai, nói.

- Áp-tơ đơn giản: Số lượng nốt tổn thương vài đến nhiều, lành trong vòng 1 – 2 tuần, hay tái phát (20% trong số bệnh áp-tơ).

- Áp-tơ phức tạp: (10% trong số bệnh áp-tơ). Biểu hiện lâm sàng nặng, kích thước lớn, số lượng nhiều, loét sâu, tồn tại dai dẳng, chậm lành, đau nhiều , loét mới tạo thành khi loét cũ vừa lành, bệnh nhân ít khi thấy khỏi bệnh.

- Áp-tơ trầm trọng: Khoảng 10% người bệnh ở dạng này những vết loét tái phát xa hoặc rất gần nhiều đợt liên tục nhau làm đau dữ dội, tăng tiết nước bọt, khó nuốt, miệng hôi, bệnh nhân khó ăn, khó ngủ và lo lắng... Đôi khi do bội nhiễm sẽ gây sốt, nổi hạch, thiếu máu nhẹ và giảm bạch cầu. Bệnh kéo dài khoảng 10-30 ngày và khi lành sẽ để lại sẹo. Đôi khi RAS là triệu chứng của bệnh hệ thống như: Hội chứng Behcet: sốt, loét dạng aphth, viêm họng và hội chứng viêm hạch; hoặc loét miệng và sinh dục với hội chứng sụn viêm. RAS cũng gặp trong các bệnh viêm ruột mãn tính: bệnh Crohn,viêm loét đại tràng, bệnh ruột nhạy cảm gluten, thiếu máu thiếu sắt, folate, vitamin B12, rối loạn kinh nguyệt, thiếu máu ác tính cũng liên quan đến nguyên nhân sinh bệnh của aphth,. Mặc dù vậy, chỉ 40% bệnh nhân bị aphth vô căn và có nhiều yếu tố liên quan. Người ta thừa nhận là do phản ứng chéo giữa vi sinh vật và lớp biểu mô ở miệng, hoạt động như là một kháng nguyên kích thích tạo kháng thể và đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào, chúng hoạt đông riêng lẻ hoặc kết hợp nhau gây nên loét.

6. Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt chính của RAS là Herpes (HSV), phân biệt dựa vào vị trí: RAS xảy ra trên vùng niêm mạc lỏng lẻo, không bị sừng hóa như: niêm mạc má, môi, sàn miệng,và mặt dưới lưỡi. Loét do herpes xảy ra ở niêm mạc bị sừng hóa, có liên quan mật thiết với quá trình nhai: khẩu cái cứng, lợi, mặt lưng lưỡi, tùy theo vùng chấn thương. Nhìn chung, RAS phổ biến hơn nhiễm herpes miệng tái phát, tổn thương của RAS không có giai đoạn mụn nước và thường kích thước lớn hơn loét do herpes.

 Bảng 1. Phân biệt RAS và nhiễm HSV ở miệng

	RAS	HSV
Vị trí	Niêm mạc không sừng hóa, lỏng lẻo: mặt bên và dưới lưỡi	Niêm mạc sừng hóa, dính xương bên dưới và lưng lưỡi (niêm mạc nhai )
Tần suất	Phổ biến	Không phổ biến
Đau	Đau nhiều	Nhẹ
Hình thái	Khác nhau	Thường thành nhóm
Kích thước	Lớn hơn	Thường nhỏ, đơn độc
Giai đoạn mụn nước	Không	Khởi đầu

7. Điều trị 

Do chưa biết rõ nguyên nhân và cơ chế gây bệnh nên chủ yếu điều trị triệu chứng, làm giảm độ tái phát của bệnh bằng cách:

- Điều trị tại chỗ: Làm sạch răng và mô lợi. Bôi vaselin để che chở vết loét đỡ cọ xát. Có thể bôi dung dịch hỗn hợp bicarbonat, salicylat, borat Natri mỗi phần bằng nhau lên vết loét hoặc bôi thuốc dạng gel như: sachol gel, kháng sinh và corticoid.
Tại chỗ  dùng thuốc bôi: thuốc bôi tê, corticoid.

- Toàn thân: Colchicin, Cimetidin, Azathioprine, Kháng sinh, sinh tố.

- Giải pháp cho bệnh nhân:

Vệ sinh răng miệng kỹ lưỡng, làm sạch nhẹ nhàng.

Tránh ăn cay, nóng, nhiều gia vị, sẽ làm vết loét nặng thêm.

Xoắn ruột non

       Trong cấp cứu ngoại khoa tiêu hóa, xoắn ruột non (XRN) là một trong các nguyên nhân tắc ruột do thắt và là một tắc ruột kín. XRN có diễn biến cấp tính, các biểu hiện lâm sàng và X-quang nhiều khi không rõ ràng và đầy đủ hoặc không điển hình dẫn đến việc chẩn đoán khó khăn có khi chậm trễ

        Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng:

Tiển sử Bệnh nhân có tiền sử mổ bụng là 85% và 80% trường hợp xoắn ruột do dính, dây chằng dính, u ruột non 4% và 16% không rõ nguyên nhân

 Đau dữ dội liên tục có hoại tử ruột cao nhất (73%)

Co cứng thành bụng 53% và liên quan đến ruột bị hoại tử 

Chướng bụng 58%

Dấu hiệu rắn bò 21%

Dấu Vol Vahl 17% ( tam chứng Von Wahl: 1. không có sóng nhu động, 2. gõ vang, 3. nghe không có tiếng nhu động. → tắc ruột do thắt nghẹt .Bụng chướng lệch, có thể sờ thấy quai ruột bị nghẹt căng như quả bóng, căng, không di động và rất đau (dấu hiệu Von Wahl)

Sốc 32%.

       Cận lâm sàng 

X-quang có mực nước hơi chênh hoặc không chênh giữa các quai ruột là 63,2% trường hợp. 

Hình ảnh giả u/quai ruột trướng hình vòng hay nhiều vòng 11,5%.

Có dịch giữa các quai ruột, mờ vùng chậu 42,5% và hình ảnh không rõ ràng 26,4%. 

 Trên CT, một sự xoáy của các mạch máu trong rễ mạc treo có thể thấy ở vị trí xoắn. Cũng có thể thấy mối quan hệ bất thường của động và tĩnh mạch mác treo tràng trên.

 

 

 

Hình ảnh tổn thương ruột non trên lâm sàng

Cho trẻ uống men vi sinh như thế nào là đúng ?

 Cho trẻ uống men vi sinh như thế nào là đúng ?

Khi trẻ bị tiêu chảy, khó tiêu, trướng bụng, rối loạn tiêu hóa, đi ngoài phân sống… các bậc cha mẹ thường mách nhau mua men tiêu hóa hoặc men vi sinh cho con uống. Qua tìm hiểu chúng tôi thấy hầu hết các bậc cha mẹ bị nhầm lẫn giữa men tiêu hóa và men vi sinh, không phân biệt được hai khái niệm này mà đều nhầm tưởng là một loại gọi là men tiêu hóa. Thực ra chúng là hai nhóm khác nhau cả về bản chất và công dụng, nếu dùng nhầm lẫn thì có thể không khỏi bệnh mà còn gây thêm tác hại.

Men tiêu hóa còn gọi là enzym, chúng là các loại men được các tuyến của hệ tiêu hóa trong cơ thể tiết ra như tuyến nước bọt, tuyến tụy ngoại tiết, các tuyến của dạ dày, ruột. Men tiêu hóa có tác dụng tiêu hóa và hấp thu thức ăn, như men amylase có trong nước bọt và dịch tụy có tác dụng thủy phân tinh bột trong thức ăn. Các men proteinase, lipase của tuyến tụy có tác dụng tiêu hóa đạm và mỡ trong thức ăn.

Men vi sinh còn gọi là probiotic, chúng là các chế phẩm chứa các vi khuẩn có lợi, đây là các vi khuẩn sống, khi uống vào ống tiêu hóa nó giúp bổ xung các vi khuẩn có lợi trong ống tiêu hóa và ức chế các vi khuẩn có hại gây bệnh. Trong hệ tiêu hóa có hai hệ vi khuẩn là hệ vi khuẩn có lợi, bao gồm các vi khuẩn sinh sản và phát triển trong ống tiêu hóa, chúng giúp cho tiêu hóa thức ăn và tổng hợp nên một số vi tamin và vi chất có lợi cho cơ thể. Các vi khuẩn này không gây bệnh mà chúng cạnh tranh và ức chế các vi khuẩn có hại. Hệ vi khuẩn thứ hai là hệ vi khuẩn có hại, các vi khuẩn thuộc nhóm này cũng sống trong ống tiêu hóa, trong điều kiện bình thường chúng bị hệ vi khuẩn có lợi ức chế cạnh tranh khiến chúng không thể phát triển với số lượng lớn được nên không gây bệnh. Trong điều kiện ống tiêu hóa bị tổn thương hoặc hệ vi khuẩn có lợi bị tiêu diệt do sử dụng kháng sinh kéo dài, các vi khuẩn có hại phát triển mạnh, xâm nhập vào thành ống tiêu hóa và gây bệnh. Một hệ tiêu hoá khoẻ mạnh và hoạt động bình thường có tỷ lệ vi khuẩn có lợi ở mức trên 85%, vi khuẩn có hại dưới 15%. Bất kì lý do nào khiến tỷ lệ này thay đổi, vi khuẩn có hại nhiều hơn mức cho phép sẽ dẫn đến mất cân bằng hệ vi khuẩn tự nhiên, làm cho ống tiêu hóa không làm tốt chức năng của nó. Từ đó, gây ra những triệu chứng rối loạn tiêu hóa như: tiêu chảy, đầy hơi, sôi bụng, chướng bụng, táo bón, đi ngoài phân sống… dẫn tới tình trạng chán ăn và ảnh hưởng tới quá trình hấp thu thức ăn của trẻ.

Cho trẻ uống men vi sinh là để bổ xung cho ống tiêu hóa các vi khuẩn có lợi nhằm lập lại cân bằng vi khuẩn trong ống tiêu hóa. Vì men vi sinh là các chủng vi khuẩn sống, vì vậy cách uống rất quan trọng, nếu uống không đúng cách sẽ làm các vi khuẩn này bị chết thì không còn tác dụng. Hiện nay có hai loại men vi sinh, một loại là vi khuẩn sống còn loại kia là vi khuẩn dưới dạng nha bào khi uống vào ống tiêu hóa chúng mới phát triển thành vi khuẩn sống. Loại nha bào có sức đề kháng với môi trường acid của dạ dày tốt hơn vi khuẩn sống nên kết quả thường tốt hơn.

Tổ chức Y tế thế giới khuyến cáo một số chủng loại vi khuẩn tốt cho sức khỏe như Lactobacillus, Bacillus, các chủng nấm men thuộc họ Saccharomycetaceae… Để đạt được tác dụng, các vi khuẩn này cần có hàm lượng tối thiểu là 108CFU. Hầu hết các chế phẩm men vi sinh cho trẻ em đều đảm bảo hàm lượng vi khuẩn có lợi ở mức này. Tuy nhiên khi đi qua dạ dày, một phần vi khuẩn sẽ bị tiêu diệt do tác dụng của dịch vị và các yếu tố khác nên rất khó xác định được hàm lượng vi khuẩn có lợi thực tế vào đến đường ruột có đủ lượng để phát huy tác dụng hay không. Các bậc cha mẹ nên chọn những chế phẩm men vi sinh cho trẻ em được cung cấp bởi những hãng có uy tín, đã được nghiên cứu lâm sàng chứng minh tác dụng.

Chỉ sử dụng men vi sinh cho trẻ trong các trường hợp sau:

- Khi có sự mất cân bằng hệ vi khuẩn trong ống tiêu hóa dẫn đến rối loạn vi khuẩn, thường gặp ở trẻ vừa được điều trị bằng kháng sinh, có biểu hiện đi ngoài phân sống, tiêu chảy, khó tiêu, trướng bụng, rối loạn tiêu hóa...

- Trẻ bị tiêu chảy do ngộ độc thực phẩm khi ăn uống phải thực phẩm bẩn, ôi thiu, nấm mốc, không rõ nguồn gốc.

- Trẻ bị táo bón hoặc bị tiêu chảy do nhiễm vi khuẩn, virus, nấm. Trẻ bị đầy bụng, chướng hơi.

- Trẻ có hệ tiêu hóa kém hấp thu, hay bị tiêu chảy. Khi muốn tăng khả năng hấp thu các vitamin từ đường ruột, tăng cường hệ miễn dịch của cơ thể, ngăn ngừa và giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ em.

Cách sử dụng men vi sinh đúng như sau:

- Cho trẻ uống trực tiếp hoặc pha với nước đun sôi để nguội để uống.

- Không pha men vi sinh với nước nóng, cháo hay sữa còn nóng vì nhiệt độ cao sẽ làm giảm hoạt lực hoặc làm chết các vi khuẩn của men vi sinh làm men giảm hoặc không còn tác dụng.

- Nên cho trẻ uống ngay sau khi pha, không pha buổi sáng rồi để đến chiều mới cho uống, vì như thế vi sinh sẽ bị chết làm men không còn tác dụng.

- Nếu trẻ đang phải uống kháng sinh, nên cho trẻ uống men vi sinh sau khi uống kháng sinh ít nhất 2 giờ để tránh cho các vi khuẩn có trong men bị kháng sinh tiêu diệt.

Source: http://hahoangkiem.com/

SÀNG LỌC SƠ SINH BỆNH HEMOGLOBIN/THALASSEMIA

I. Đặt vấn đề  

   Bất thường hemoglobin (Hb) là bệnh) di truyền phổ biến nhất chiếm tỉ lệ gần7% dân số thế giới. Hàng năm, khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra có bất thường về hemoglobin trên toàn thế giới. Bất thường hemoglobin có tần suất xuất hiện cao nhất trong khu vực nhiệt đới bao gồm các vùng Địa Trung Hải , châu Phi và châu Á và ở nhiều quốc gia với số lượng lớn người nhập cư từ các khu vực này. Chính vì tính chất phổ biến và mức độ nghiêm trọng lâm sàng của bất thường hemoglobin đã cho thấy đây một vấn đề lớn về sức khỏe cộng đồng toàn cầu. Do vậy, sàng lọc các bất thường Hb bằng phương pháp điện di Hb nhằm mục đích phát hiện sớm bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia, từ đó có thể tư vấn, giáo dục và có chế độ chăm sóc đặc biệt cho các bệnh nhân trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

II. Điện di Hemoglobin

1. Định nghĩa: Điện di điện di hemoglobin (huyết sắc tố) là đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

Hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm khoảng 33% trọng lượng hồng cầu. Hb gồm có 2 thành phần là Hem và globin.

2. Các giai đoạn tổng hợp của Hb.

Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn:

- Giai đoạn phôi: Hb Gower I (x2e2); Hb Portland (x2g2); Hb Gower II (a2e2).

- Giai đoạn thai: HbF (a2g2); HbA (a2b2); Giai đoạn gần sinh HbA2 (a2d2).

- Giai đoạn sau sinh: HbA (a2b2), HbF (a2g2), HbA2 (a2d2).

Các huyết sắc tố bình thường ở người lớn là HbA, HbA2, HbF.

Bệnh thalassemia là hậu quả của hiện tượng đột biến hoặc mất các gen tham gia vào quá trình sinh tổng hợp các chuỗi globin. Nhóm các bệnh thalassemia được phân loại theo chuỗi globin bị bất thường : chuỗi globin α hoàn toàn không có hoặc thiếu thì gọi là bệnh α thalassemia, chuỗi β bị thiếu hoặc không có thì gọi là β- thalassemia, chuỗi δ và β ở bệnh nhân δβ- thalassemia…. Tuy nhiên, hai nhóm bệnh hay gặp nhất là α thalassemia và β thalassaemia. Hội chứng thalassemia chỉ bao gồm các bệnh có bất thường về mặt số lượng chuỗi globin, khác với nhóm bệnh huyết sắc tố khác có bất thường về cấu trúc chuỗi globin hay gọi là bất thường về chất lượng chuỗi globin ví dụ như bệnh huyết sắc tố E, huyết sắc tố S….trong một số các trường hợp, có thể có kết hợp bất thường về số lượng và bất thường về chất lượng, ví dụ như β- thalassemia – huyết sắc tố E….

Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD,..

III. Phương pháp sàng lọc: Thường dùng phương pháp Điện di đẳng điện hemoglobin

IV. Đối tượng cần sàng lọc: Tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra

V. Mục đích sàng lọc:

- Phát hiện ra bệnh hồng cầu hình liềm (HbSS), HbS- β thalassemia, HbSC.

- Phát hiện ra một số bệnh rối loạn Hemoglobin (Hb) khác: β thalassemia, α thalassemia, Hb EE, Hb CC, HbAS, HbAC và HbAE…

VI. Cách lấy mẫu: Mẫu máu khô trên giấy thấm từ 24h sau sinh. Đối với những trẻ có chỉ định truyền máu, mẫu máu cần lấy trước khi truyền máu.

VII. Đánh giá kết quả

- Giai đoạn sơ sinh chỉ có 2 loại Hb là HbF (60-85%), HbA (15-40%), không có HbA2. Nếu trên bản gel điện di xuất hiện band HbS, HbE, HbD, HbBart’s… có thể kết luận bệnh nhân có bất thường hemoglobin.

- Giai đoạn trên 1 tuổi HbA chiếm 96-98%, HbA2 < 3,5%, HbF <1%. Nếu trên bản gel điện di xuất hiện band HbS, HbD, HbE, HbH …là bệnh nhân có bất thường hemoglobin. Nếu HbA2 >3,5% có thể là β- thalassemia..

VIII. Vì sao cần sàng lọc thalassemia ?

Thalassemia là bệnh hemoglobin (Hb) di truyền phổ biến nhất trên thế giới, gần 7% dân số thế giới mang gen bệnh và hàng năm khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia thể nặng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, năm 1994, khu vực châu Á có khoảng hơn 60 triệu người mang gen bệnh beta thalassemia, 29 triệu người mang gen bệnh alpha thalassemia và 84 triệu người mang gen bệnh hemoglobin E. Ở khu vực Đông Nam Á, ước tính mỗi năm cứ 1000 trẻ sinh ra có 10 trẻ bị thalasemia thể nặng. Việt Nam nằm trong vùng có tần suất cao các gen bệnh alpha, beta thalasemia và hemoglobin E. Do phân bố các gen bệnh ở khắp các vùng trong cả nước, dẫn đến lưu hành rộng rãi bệnh beta thalassemia và đặc biệt thể beta thalassemia kết hợp với hemoglobin E. Ước tính ở Việt nam, hàng năm có khoảng 1.700 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia. Chính vì vậy, sàng lọc sơ sinh bệnh Thalassemia và bệnh Hemoglobin bằng phương pháp điện di Hb có vai trò vô cùng quan trọng, nhằm phát hiện sớm bệnh thalassemia và các bệnh huyết sắc tố khác, từ đó có thể tư vấn, giáo dục và có chế độ chăm sóc đặc biệt cho các bệnh nhân và gia đình trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Hình 1: Một kết quả điện di huyêt sắc tố

Hình 2: Giá trị Hb bình thường